Test microbiota intestinale
Microbiota intestinale: Polimorfismi che ne influenzano l'equilibrio
TEST GENETICO microbiota intestinale
IL TEST
Un pannello di test con finalità preventive e predittive che prevede lo screening di una serie di polimorfismi correlati a alterazione del microbiota intestinale ed insorgenza di condizioni quali: infiammazione intestinale cronica, Morbo di Crohn, sindrome metabolica.
PERCHÉ FARLO
Il test è molto utile a scopo preventivo delle condizioni sopra descritte ma anche in individui in cui queste problematiche siano già insorte, oltre che in pazienti in fasi particolari della vita come gravidanza, allattamento, menopausa, infanzia ed invecchiamento.
TABELLA POLIMORFISMI ANALIZZATI
Il pannello prevede lo screening di tre polimorfismi che sono in grado di influenzare il microbiota intestinale.
PROTEIN TIROSIN FOSFATASI N-2
Polimorfismi analizzati:
- PTPN2
La perdita di funzionalità di PTPN2 è associata ad una maggiore induzione dei linfociti T helper, che svolgono un ruolo fondamentale nel sistema immunitario producendo una risposta specifica per ogni tipo di sostanza ritenuta estranea.
L’alterazione nella produzione di linfociti T helper porta ad una maggiore suscettibilità ad infiammazione intestinale ed alterazione del microbiota intestinale.
Studi scientifici recenti dimostrano come i soggetti con la presenza di questo polimorfismo hanno una composizione batterica intestinale alterata, con un aumento dei batteri della famiglia Clostridiales e Lachnospiraceae e una riduzione dei batteri della famiglia Roseburia. Inoltre sono a maggiore rischio di sviluppare condizioni quali Morbo di Crohn, diabete di tipo 2, obesità, colite, artrite reumatoide.
PREDISPOSIZIONE AL DIABETE TIPO 1
Polimorfismi analizzati:
- PTPN22
Le protein-tirosin-fosfatasi non recettoriale di tipo 22 (PTPN22) sono proteine coinvolte nella risposta dei recettori dei linfociti B e T e giocano un ruolo importante nella funzione cellulare immunitaria e nella omeostasi intestinale.
È stato riportato che i soggetti con il polimorfismo positivo presentano un aumento dei batteri della famiglia Ruminoccocus ed una insorgenza di infiammazione intestinale cronica, colite ulcerosa, aumento del rischio di diabete di tipo 2, Morbo di Crohn, artrite reumatoide.
APOLIPOPROTEINA A5
Polimorfismi analizzati:
- APOA5
La proteina codificata da questo gene è un’apolipoproteina che svolge un ruolo importante nella regolazione dei livelli plasmatici di trigliceridi, un importante fattore di rischio per l’insorgenza di aterosclerosi e malattia coronarica.
Il gene APOA5 è oggi identificato come uno dei fattori genetici associato ad alterazione del microbiota intestinale.
I soggetti con il polimorfismo positivo presentano una riduzione dei batteri delle famiglie di Actinobacteria, Bifidobacteruaceae e Bifidobacterium.
Inoltre la presenza del polimorfismo si associa ad un aumento del rischio di sindrome metabolica.
- DEFA5
Il gene DEFA5 (Defensin Alpha 5) codifica per la proteina α- Defensina 5. Le defensine sono una famiglia di peptidi antimicrobici e citotossici coinvolti nella difesa dell'ospite. Sono abbondanti nei granuli dei neutrofili e si trovano anche negli epiteli delle superfici mucose come quelle dell'intestino, delle vie respiratorie, delle vie urinarie e della vagina.
La presenza del polimorfismo indagato a livello del gene DEFA5 è protettivo verso lo sviluppo di aGVHD e colite.
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