Test genetico celiachia

Predisposizione genetica alla celiachia (screening degli aplotipi DQ2/DQ8)

 
La celiachia è una intolleranza permanente al glutine che insorge in soggetti con determinate varianti genetiche ma sulla quale influisce anche l’esposizione a fattori ambientali scatenanti, in particolare le abitudini alimentari e quindi il quotidiano consumo di glutine, e la presenza di altri fattori genetici.
La sintomatologia della malattia celiaca è molto ampia e varia dal bambino all’adulto.
In eta’ pediatrica tra i sintomi caratteristici: arresto della crescita, inappetenza, diarrea cronica, vomito, gonfiore addominale, irritabilita’, difficolta’ di concentrazione.
Negli adulti la sintomatologia e’ caratterizzata da problemi gastrointestinali (nausea, diarrea, costipazione, meteorismi), dolori addominali, perdita di peso, cefalea, affaticamento cronico, stati alterati dell’umore, dolori articolari, dermatiti, stato infiammatorio generalizzato.
Questa varietà di sintomi è spesso causa di mancata diagnosi, con rischio di complicazioni se la condizione non viene compensata in breve tempo.
La predisposizione si riscontra in circa il 30% della popolazione ma solo l’1% svilupperà la malattia in forma conclamata. Molto più frequente invece è la “gluten sensitivity”, una forma di intolleranza al glutine diversa dalla celiachia. La predisposizione genetica positiva non comporta quindi necessariamente lo sviluppo della malattia ma è necessario tenersi sotto controllo.
Nel caso di test con risultato POSITIVO per la predisposizione genetica alla celiachia, tramite intervento del medico, è opportuno eseguire gli accertamenti clinici specifici per escludere o confermare la presenza della malattia già in atto.
Non eliminare il glutine dalla dieta nel periodo antecedente l’esecuzione degli accertamenti, in quanto questi potrebbero risultare “falsamente” negativi.
Se gli accertamenti daranno esito negativo, è opportuno, salvo complicazioni, ripetere i controlli ogni due anni.

Indicazioni nutrizionali relative alle positività riscontrate Predisposizione genetica alla celiachia/Gluten Sensitivity

 
Come sopra specificato il corretto approccio in caso di test genetico positivo prevede un ulteriore approfondimento clinico per accertare una eventuale patologia in atto anche in forma silente.
NON eliminare il glutine dalla dieta prima di aver fatto tutti gli ulteriori accertamenti clinici (tali accertamenti potrebbero risultare negativi in caso di astensione dal glutine).